儿童尿路结石患者临床表现与成人相似,腰痛为最常见症状,肉眼血尿、腰酸、尿频、尿痛、排尿困难等症状也较常见,肾绞痛则比较少见,常伴有反复发热恶心、呕吐贫血营养不良,婴幼儿有时可表现为排尿时哭闹不安。肾结石患儿可能较长时间没有明显临床症状,特别是较大的鹿角形结石,发现时多积水严重有时以腹部包块就诊,部分患儿合并先天畸形,长期得不到处理可导致肾功能不全。

       是小儿泌尿系结石最常用的辅助检查之一,有研究认为对怀疑有肾脏结石的患儿应首先行放射线检查,在诊断输尿管结石方面比超声敏感,同时由于小儿不存在盆腔静脉石,不需要与远端输尿管结石鉴别,更突出了X线检查在儿童尿石症诊断中的优势。

       不但能显示结石的部位、形态大小、数目及其合并病症,而且对X线不能发现的阴性结石也能有典型声像,容易诊断,对肾积水的敏感性高,可较早发现尿路梗阻病变,对肾积水的诊断不需要造影剂,也不受肾功能的影响,但对输尿管中下段结石的诊断,由于易受肠气干扰,常常仅表现为肾积水,而未能发现结石,此时若肾积水及输尿管扩张不明显,则容易漏诊。

       可以准确显示结石大小、数目、形态部位、肾功能情况及有无解剖畸形,也能通过造影剂有充盈缺损提示阴性结石的存在,为治疗方法的选择提供可靠依据,但是对肾积水较重,肾功能差者价值不大,特别是急性肾衰患儿被视为禁忌,因为造影剂可加重肾功能损害。

       利用螺旋CT对尿路结石检出率高,可以检测出透Ⅹ线结石、CT值>200HU的阴性结石,发现难以发现的肾脏小结石和阴性结石,同时结合CTU成像,更可以进一步明确结石与尿路的解剖关系,对于存在尿路畸形伴结石的患儿尤为适合;MRI不是诊断尿路结石首选,但对输尿管结石也能清晰显示并明确诊断,结石T加权像和T2加权像均呈低信号灶,而输尿管积水则T1加权像呈低信号,而T2加权像呈高信号,故可清晰辨认。

       对较大儿童能配合者可以考虑,较小儿童因不配合,往往需要硬膜外麻醉或全麻才能完成,巨大肾积水患儿若先行肾穿刺造痿后,则可顺行造影,此时操作比较方便。

       对于儿童尿路结石的诊断,我们往往重视临床诊断,而忽略了病因诊断,使得结石复发率居高不下。研究认为对儿童尿路结石进行病因诊断意义更为重要,结石成分分析是关键,通过详细的病史询问遗传背景和环境因素分析结合代谢异常分析,大致可确定其结石类别及病因,并确定结石形成的危险因素,为结石防治奠定基础。

       随着分子生物学技术的发展,泌尿系结石的基因诊断已成为可能。基因检测的内容包括:更准确地诊断基因型,更精确地测定饮食和环境因素与不同基因型的相互作用,以及用基因评判个人患结石的易感性或潜在危险性等。对于来自有复发性结石患者家族的儿童,更应施行基因检测,也有少数学者对病因诊断持不同看法,认为对儿童进行代谢分析的意义并不大,就算事先知道存在代谢异常,对降低尿路结石的患病风险也没有太大的价值。